患兒為2歲女孩，因左眼外展神經麻痹、行走不穩(wěn)就診，伴有發(fā)熱和腿痛。值得注意的是，她在7個月大時曾確診“免疫性血小板減少癥"，提示其免疫系統(tǒng)可能存在持續(xù)異常。

為明確診斷，醫(yī)生開展了多維度全面檢查：

1. 影像學檢查（MRI）

MRI 結果顯示，患兒腦干和胼胝體在T2/FLAIR上出現高信號病變，符合NMOSD 典型的中樞神經系統(tǒng)炎癥脫髓鞘表現。

2. 血清學檢測

· 抗 AQP4 IgG 抗體（ELISA法）：＞40.0 U/mL（參考范圍，<3 U/mL），確診NMOSD

· 抗 SS-A/Ro 抗體異常升高（12,770 U/mL），提示干燥綜合征可能；

· 抗 MOG抗體陰性，排除 MOG 相關疾病；

· 其他指標：血沉（ESR）：119 mm/h，顯著升高，抗核抗體（ANA）1:640（斑點型）、免疫球蛋白 G（IgG）1,434 mg/dL、類風濕因子（RF）129 IU/mL，均高于正常水平，提示全身免疫功能異常激活。

3. 腦脊液檢查：輕度炎癥表現，無非特異性寡克隆帶。

4. 病理檢查：唾液腺活檢：未發(fā)現提示 SD 的淋巴細胞灶。

結合上述所有檢查結果，醫(yī)生做出明確診斷：

核心疾?。嚎?nbsp;AQP4 抗體陽性 NMOSD

合并情況：可能的干燥綜合征（SD）—— 雖無唾液腺活檢病理支持，但結合抗體譜（抗 SS-A/Ro 抗體顯著升高）與臨床表現，仍考慮“可能干燥綜合征"。

針對患兒 2 歲的低齡特點和高風險免疫背景，醫(yī)生制定了階梯式治療方案：

1. 急性期（大劑量激素沖擊，快速控制中樞神經炎癥）：先給予大劑量靜脈甲潑尼龍沖擊治療，后續(xù)轉為口服潑尼松（PSL） 維持；

2. 維持期：引入嗎替麥考酚酯（MMF） 作為 “激素節(jié)省劑"——這一選擇主要基于患兒年齡小，需減少長期激素使用對生長發(fā)育的潛在影響；

3. 簡化治療：因患兒對PSL+MMF反應良好，未啟用原計劃的利妥昔單抗，避免過度治療；

4. 停藥觀察：激素在10個月內逐漸減停，僅靠MMF維持。

臨床狀態(tài)：維持臨床緩解，無新癥狀出現，影像學檢查未發(fā)現病變進展；

抗體變化：抗AQP4抗體水平在初始治療后迅速下降，后續(xù)2年持續(xù)陰性（ELISA法），抗SS-A/Ro抗體仍高；

遺傳排查：全外顯子測序未發(fā)現遺傳病因，排除遺傳性疾病可能，支持其為獲得性免疫病。

該病例是目前報道中年齡最小的NMOSD合并其他自身免疫抗體陽性患兒。以往類似病例多使用激素、免疫抑制劑或生物制劑，且部分患者仍出現復發(fā)。本例成功表明：MMF可作為低齡、復雜免疫背景NMOSD患兒的有效維持治療選擇，兼顧療效與安全性。

參考文獻：Yamamoto T, Hayata E, Sato H, et al. Efficacy of mycophenolate mofetil for the maintenance therapy of anti-AQP4 antibody-positive NMOSD complying with probable sj?gren’s disease in a 2-year-old girl: a case report. Pediatric Rheumatology. 2025;23:70.